香港无创DNA产前检测：爱笑的宝宝，竟是“天使综合征”

香港检测中心

香港无创DNA产前检测免费预约客服微信hkydjk2
孩子太哭闹总是让新手爸妈苦恼，每个人都希望自己的宝宝乖巧，笑容多一点，脾气小一点。生活中有这样一种小孩，他们天生爱笑，纯真的笑容招人喜爱，像个可爱的天使。但笑容却并不是代表著心里快乐和高兴。
什么是天使综合征？
“天使综合征”又叫“快乐木偶综合征”，因为孩子会经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智力障碍，看起来就像个小木偶。所以人们又把这种疾病命名为“快乐木偶综合征”。
“天使综合征”是一种由基因缺陷所致的智力障碍性疾病，多为母源染色体的大片段缺失造成，但患儿母亲及父亲本人的染色体并不存在异常。
这种疾病，全球约有1.5万名病患者，多数患者是儿童。虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。
如何判断胎儿得了天使综合征？
1、警惕胎儿宫内发育迟缓
由于天使综合征患儿往往表现为低体重儿，出生时一般5斤不到。这个就给了预防一个很重要的线索。也就是说，孕妇在怀孕时，胎儿如果表现为严重的宫内发育迟缓，这样的孕妇要及时去做检查。通过基因技术，是可以发现孩子是否患有基因疾病的。
2、100%患儿发育延迟
严重的发育延迟，运动或平衡障碍（共济失调步态、肢体震颤），语言障碍，特殊的行为（频繁大笑或微笑、表情愉悦、拍手、多动及注意力缺陷）；

3、80%患儿会有癫痫发作
3岁前出现癫痫发作、癫痫发作严重程度随年龄下降但可持续到成人，2岁前出现特征性的异常脑电图，可早于临床症状出现并常与临床癫痫发作无相关性；
天使综合征如何治疗？
目前针对天使综合征尚无有效的治疗。本病属于染色体病和非进展性脑病，因此一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能。天使综合征的癫痫发作主要见于儿童时期，但亦可持续至成人或在成年期复发，应在医生指导下服用抗癫痫药物，控制癫痫发作。同时值得注意的是，天使综合征患儿的震颤、过度运动等行为临床上有时易误诊为癫痫发作，从而造成过度治疗。
由于母亲下次生育的再发风险比群体发病率高，可以通过香港无创DNA产前检测筛查胎儿是否患有天使综合征。祝各位准爸妈都能生出一个健康的宝宝。